대사 이상 문서 원본 보기

{{Infobox medical condition (new)
| name            = 대사 이상
| synonyms        =
| image           = Ragged red fibres - gtc - very high mag.jpg
| caption         = [[미토콘드리아 질병]]의 예
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| types           = 칼슘 대사 이상, 산-염기 불균형, 대사성 뇌질환<ref name=type/>
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| treatment       = 다양 (유형 참조)
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}}

'''대사 이상'''(代謝異常, {{llang|en|metabolic disorder}})은 [[단백질]], [[지방]] 및 [[탄수화물]]과 같은 [[영양소]]의 신체 내 처리 및 분포를 부정적으로 변경하는 장애이다. '''대사 장애'''(代謝障碍)라고도 한다. 대사 이상은 신체의 비정상적인 화학 반응이 정상적인 [[물질대사|대사 과정]]을 변화시킬 때 일어날 수 있다.<ref name=medline>{{웹 인용|title = Metabolic Disorders: MedlinePlus|url = https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/metabolicdisorders.html|website = www.nlm.nih.gov|access-date = 27 July 2015}}</ref> 대사 이상은 또한 단일 [[유전자 돌연변이]]로도 정의될 수 있으며, 대부분은 상염색체 열성 유전이다.<ref>{{서적 인용|title = Manual of Pediatric Therapeutics |url = https://books.google.com/books?id=2WAm0a_iLJQC&q=metabolic%2520disorder%2520definition&pg=PA406 |publisher = Lippincott Williams & Wilkins |date = 2008 |isbn = 9780781771665 |first1 = John W.|last1 = Graef|first2 = Joseph I.|last2 = Wolfsdorf|first3 = David S.|last3 = Greenes}}</ref>

== 징후 및 증상 ==
대사 이상으로 일어날 수 있는 증상 중 일부는 [[무기력증]], [[체중 감소]], [[황달]] 및 [[발작]]이다. 표현되는 증상은 대사 이상의 유형에 따라 다르다. 이러한 증상에는 급성 증상, 후기 발병 급성 증상, 진행성 일반 증상, 영구 증상의 가지 범주가 있다.<ref>{{서적 인용|title = Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment|url = https://books.google.com/books?id=97zoCAAAQBAJ|publisher = Springer Science & Business Media|date = 2013-03-14|page=4|isbn = 9783662031476|first1 = John|last1 = Fernandes|first2 = Jean-Marie|last2 = Saudubray|first3 = Georges van den|last3 = Berghe}}</ref>

== 원인 ==
{{참고|선천성 대사 이상}}
[[파일:Protein HFE PDB 1a6z.png|섬네일|220px|철 대사 이상에 관여하는 단백질(HFE)]]
유전성 대사 이상은 대사 이상의 원인 중 하나이며, 결함있는 유전자가 [[효소]] 결핍을 일으킬 때 일어난다.<ref>{{저널 인용|title = Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics|url = http://emedicine.medscape.com/article/1183253-overview|date = 2018-08-09}}</ref> 많은 하위 유형이 있는 이러한 질병들은 선천성 대사 이상으로 알려져 있다.<ref>{{백과사전 인용|title = Inborn errors of metabolism |url = https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002438.htm |encyclopedia = MedlinePlus Medical Encyclopedia |access-date = 27 July 2015}}</ref> [[간]]이나 [[이자]]가 제대로 기능을 하지 않을 때도 대사성 질환이 일어날 수 있다.<ref name=medline/>

=== 유형 ===
대사 이상의 주요 부류는 다음과 같다.<ref name="type">{{웹 인용|url=https://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2015/MB_cgi?field=uid&term=D008659|title=MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases|publisher=National Library of Medicine|access-date=27 July 2015 }}</ref>
{{col-list|colwidth=22em|
* [[산-염기 불균형]]
* 대사성 뇌질환
* [[칼슘 대사 이상]]
* [[DNA 복구 결핍 이상]]
* [[포도당 대사 이상]]
* [[고젖산혈증]]
* [[철 대사 이상]]
* [[지질 대사 이상]]
* [[흡수장애 증후군]]
* [[대사 증후군 X]]
* [[선천성 대사 이상]]
* [[미토콘드리아 질병]]
* 인 대사 이상
* [[포르피린증]]
* [[단백질항상성]] 결핍증
* 대사성 피부 질환
* [[악액질]]
* [[수분-전해질 불균형]]
}}

== 진단 ==
[[파일:E. coli Bacteria (7316101966).jpg|섬네일|[[장내 미생물군]]]]
대사 이상은 태어날 때 나타날 수 있으며, 많은 경우 일상적인 선별 검사를 통해 확인할 수 있다. 대사 이상이 조기에 확인되지 않으면 나중에 증상이 나타날 때 진단될 수 있다. 유전적 대사 이상을 진단하기 위해 특정 혈액 및 DNA 검사를 실시할 수 있다.<ref name="screen">{{웹 인용|title = Newborn Screening |work=MedlinePlus |url = https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/newbornscreening.html |access-date = 27 July 2015}}</ref>

[[사람]]의 [[소화계]]에 서식하는 [[미생물]] [[개체군]]인 [[장내 미생물군]]도 물질대사에 중요한 역할을 하며 일반적으로 숙주에 대해 긍정적인 기능을 한다. 병태생리학적/기전 상호작용 측면에서 비정상적인 장내 미생물군은 대사 이상 관련 [[비만]]에서 역할을 할 수 있다.<ref>{{저널 인용|title = Gut Microbiota and Metabolic Disorders|journal = Diabetes & Metabolism Journal|date = 2015-06-01|issn = 2233-6079|pmc = 4483604|pmid = 26124989|pages = 198–203|volume = 39|issue = 3|doi = 10.4093/dmj.2015.39.3.198|first1 = Kyu Yeon|last1 = Hur|first2 = Myung-Shik|last2 = Lee}}</ref>

== 선별검사 ==
대사 이상 선별검사는 [[신생아]]에서 [[혈액]], [[피부]] 또는 [[청력 검사]]를 통해 수행할 수 있다.<ref>{{웹 인용|title = Newborn Screening: MedlinePlus|url = https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/newbornscreening.html|website = www.nlm.nih.gov|access-date = 2015-09-06}}</ref>

== 관리 ==
대사 이상은 특히 조기에 발견되는 경우 영양 관리로 치료할 수 있다. 영양사가 환자에게 적용할 더 효과적인 치료법을 만들어내기 위해 [[유전자형]]에 대한 지식을 갖는 것이 중요하다.<ref>{{서적 인용|last1=Acosta|first1=Phylis|title=Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders|date=2010|publisher=Jones and Bartlett |page=2|url=https://books.google.com/books?id=2bZr31vMGC8C&q=metabolic+disorder+Management|access-date=27 July 2015|isbn=9781449633127}}</ref>

== 같이 보기 ==
* [[선천성 대사 이상]]
* [[대사 증후군]]
* [[대사성 근병증]]
* [[리소좀 축적병]]
* [[영양실조]]
* [[대사항진]]

== 각주 ==
{{각주|32em}}

== 더 읽을거리 ==
* {{서적 인용|title = Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach |url = https://books.google.com/books?id=ILIs-P6sDekC |publisher = Springer |date = 21 November 2009 |isbn = 9783540747239|first1 = Georg F.|last1 = Hoffmann|first2 = Johannes|last2 = Zschocke|first3 = William L.|last3 = Nyhan}}
* {{저널 인용|title=Clinical practice guidelines for healthy eating for the prevention and treatment of metabolic and endocrine diseases in adults: cosponsored by the American Association of Clinical Endocrinologists/the American College of Endocrinology and the Obesity Society |url=http://www.guideline.gov/content.aspx?f=rss&id=48336 |access-date=27 July 2015 |vauthors=Gonzalez-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski R, Sarwer DB, Thomas KT, ((American Association of Clinical Endocrinologists)), ((American College of Endocrinology and the Obesity Society)) |journal=Endocr Pract |date=September–October 2013 |volume=19 |issue=Suppl 3 |pages=1–82 |doi=10.4158/EP13155.GL |pmid=24129260 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160304064605/http://www.guideline.gov/content.aspx?f=rss&id=48336 |archive-date=4 March 2016 |url-status=dead |df=dmy-all |doi-access=free }}

== 외부 링크 ==
* {{웹 인용|title=Metabolic disorders |publisher=KidsHealth.org |url=http://kidshealth.org/parent/general/body_basics/metabolism.html |access-date=27 July 2015}}
{{Medical resources
|  DiseasesDB =
|  ICD10 = E70-E90
|  ICD9 =
|  ICDO =
|  OMIM =
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|  eMedicineSubj =
|  eMedicineTopic =
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|  MeshID = D008659
}}

{{의학}}

{{전거 통제}}
{{위키데이터 속성 추적}}

[[분류:대사 장애|*]]
[[분류:물질대사]]
[[분류:내분비학]]
[[분류:의학 유전학]]