선천성 대사 이상 문서 원본 보기

{{질병 정보 (신규)
|  이름            = 선천성 대사 이상
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'''선천성 대사 이상'''(先天性代謝異常, {{llang|en|inborn errors of metabolism}})은 [[물질대사]]의 [[선천성 장애|선천적]] 질병을 수반하는 [[유전성 질환]]의 큰 계열을 형성한다. '''선천성 대사 장애''', '''선천성 대사 이상 질환''', '''유전성 대사 이상 질환''', '''신생아 대사 이상'''이라고도 한다.

이 용어는 1908년 [[영국]]의 [[의사]] [[아치볼드 개로드]](1857~1936년)에 의해 만들어졌다. 그는 [[알캅톤뇨증]]의 연구에 기반한 [[1유전자 1효소설]]을 재구성한 것으로 유명하다. 그의 책 《선천성 대사 이상》(Inborn Errors of Metabolism)은 1923년 출판되었다.<ref>Archibald Garrod. 1923. ''[http://www.esp.org/books/garrod/inborn-errors/facsimile/ Inborn Errors of Metabolism]'' at Electronic Scholarly Publishing site</ref>

== 치료 ==
* 식사량 제한
* 식사량 보충
* 비타민
* 투석
* 효소 보충
* [[유전자 치료]]
* 골수 및 장기 이식
* 증후군 및 합병증 치료
* 출생 전 진단

== 각주 ==
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== 외부 링크 ==
* {{두피디아|101013000847517|선천성대사이상}}
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[[분류:선천 대사 장애| ]]
[[분류:소아청소년과]]
[[분류:의학 유전학]]