연골무형성증 문서 원본 보기

{{Infobox medical condition (new)
| name            = 연골무형성증
| synonyms        = Achondroplasia
| image           = Jason Acuña - Wee-Man - Waterfront Marriott, Portland, Oregon - August 15, 2009 - Full Body.jpg
| caption         = [[스턴트 배우]] [[제이슨 아쿠나|제이슨 "위 맨" 아쿠나]]
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| field           = [[의학유전학]]
| pronounce       = {{IPAc-en|eɪ|ˌ|k|ɒ|n|d|r|ə|ˈ|p|l|eɪ|z|i|ə|,_|ə|-|,_|-|ˈ|p|l|eɪ|ʒ|i|ə|,_|-|ˈ|p|l|eɪ|ʒ|ə}}{{refn|{{OxfordDictionaries.com|accessdate=2016-01-20|Achondroplasia}}}}{{refn|{{MerriamWebsterDictionary|Achondroplasia}}}}
| symptoms        = 짧은 팔다리, 큰 머리, 눈에 띄는 이마<ref name="GHR2012">{{웹 인용|title=Achondroplasia|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia|website=Genetics Home Reference|accessdate=12 December 2017|language=en|date=May 2012}}</ref>
| complications   = [[귀감염]], [[척추전만증|과다앞굽음]], [[추간원판탈출증]], [[척추관협착증]], [[수두증]]<ref name=GHR2012/>
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| causes          = [[FGFR3]] 유전자 변이<ref name=GHR2012/>
| risks           = 
| diagnosis       = 증상에 의거. 불확실한 경우 [[유전자 검사]]<ref name="Pau2012">{{저널 인용|last1=Pauli|first1=RM|last2=Adam|first2=MP|last3=Ardinger|first3=HH|last4=Pagon|first4=RA|last5=Wallace|first5=SE|last6=Bean|first6=LJH|last7=Mefford|first7=HC|last8=Stephens|first8=K|last9=Amemiya|first9=A|last10=Ledbetter|first10=N|title=Achondroplasia|journal=GeneReviews|date=2012|pmid=20301331}}</ref>
| differential    = [[연골 형성저하증]], [[치사성이형성증]], [[연골털형성저하증]], [[가연골무형성증]]<ref name=Pau2012/>
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| treatment       = [[지지집단]], [[생장 호르몬 치료]], 합병증 치료<ref name=Pau2012/>
| medication      = 
| prognosis       = [[평균 수명]] 10년 단축<ref name=Pau2012/>
| frequency       = 27,500명 중 1명<ref name=GHR2012/>
| deaths          = 
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'''연골무형성증'''(軟骨無形性症, {{llang|en|achondroplasia}})은 [[유전성 질환|유전 질환]]의 하나로 왜소증을 유발하며, 상염색체 우성으로 유전된다. 이 질환을 가진 성인의 평균 신장은 작아, 약 120 ~ 130 [[센티]][[미터]]이다. 또한 팔다리가 짧으며, 머리가 크고 이마가 튀어나왔다. 대개 생명에는 큰 지장이 없다. 발병빈도는 신생아 25000명에 한명으로 나타나며, 태어나기 전에 [[초음파]] 검사로 확인이 가능하다.<ref name="ReferenceA">Wynn J1, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT, Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up.</ref>

== 증상 ==
증상은 다음과 같다.<ref name="ReferenceA"/>
* 불균형성 왜소증
* 몸중심부로부터 짧은 팔과 다리
* 짧은 손가락과 발가락
* 큰 머리와 척추후만증과 척추전만증
* 수두증

== 원인 ==
연골무형성증은 [[상염색체]]에서 우성으로 유전되며, [[섬유아세포]] 성장인자 수용체 3(FGFR3) 변형으로 단백질 배열의 380번 위치에 있는 [[글리신]]이 [[아르기닌]]으로 바뀐 것이 발병의 원인으로 대체로 짧아진 뼈 형성으로 증상이 나타난다.<ref>Pascal Richettea,Thomas Bardina,Chantal Stheneur, Achondroplasia: From genotype to phenotype.
</ref>

== 진단 ==
출생 전 [[태아]] 상태에서 진단할 수 있는데, 양수검사 또는 융모막검사를 통한 유전자 검사로 FGFR3 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있고, [[임신]] 3기 이후에는 초음파를 이용해 태아의 긴뼈의 형태와 대칭성을 관찰하여 질병을 확인할 수 있다. 출생 후에는 전문의의 검사와 단순 방사선 촬영으로 이 질환의 특징적인 골 변형을 관찰할 수 있다.

== 치료 ==
연골무형성증의 원인으로 섬유아세포 성장인자 수용체 3가 발견되었음에도 마땅한 치료법이 개발되지 않은 상태이며, 치료에는 [[성장호르몬]]이 사용되고 있지만 연골무형성증 환자에게 뚜렷한 효과가 없었으며 첫 1-2년까지는 효과가 있는 것으로 보였으나, 이후에는 뼈의 성장이 감소하는 증상이 완화되지 않았다.<ref>Vajo Z1, Francomano CA, Wilkin DJ, The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: the achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans.</ref>

== 참고 문헌 ==
* [네이버 지식백과] 연골무형성증 [Achondroplasia] (희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터)

== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{의료 자원
| oMIM_mult       = {{OMIM2|134934}}
|  ICD10          = {{ICD10|Q|77|4|q|65}}
|  ICD9           = {{ICD9|756.4}}
|  DiseasesDB     = 80
|  ICDO           =
|  OMIM           = 100800
|  MedlinePlus    = 001577
|  eMedicineSubj  = article
|  eMedicineTopic = 1258401-overview
|  MeshID         = D000130
}}

{{전거 통제}}
{{위키데이터 속성 추적}}

[[분류:유전병]]
[[분류:성장 장애]]