호모시스틴뇨증 문서 원본 보기

'''호모시스틴뇨증'''은 효소의 결핍으로 인한 [[아미노산]] [[메티오닌]] [[물질대사|대사]]의 유전적 장애이다.<ref name=":0">{{서적 인용|제목=First aid for the USMLE step 1 2020 : a student-to-student guide|성=Tao|이름=Le|날짜=2020-01-02|위치=New York|기타=Bhushan, Vikas,, Sochat, Matthew,, Kallianos, Kimberly,, Chavda, Yash,, Zureick, Andrew H. (Andrew Harrison), 1991-, Kalani, Mehboob|isbn=9781259837630|oclc=948547794}}</ref> 그것은 유전되는 [[우성 (유전학)|상염색체 열성 형질]]로, 아이가 영향을 받으려면 양쪽 부모로부터 결함 유전자의 사본을 물려받아야 한다. 호모시스틴뇨증의 증상은 비타민 B6, B12 또는 엽산 결핍으로 인해 발생할 수도 있다.<ref name=":0" />

이 결함은 [[결합 조직]], [[근육]], [[중추신경계]] 및 [[순환계|심혈관계의]] 다체계 장애로 이어진다. 호모시스틴뇨증은 아미노산 [[호모시스테인|호모시스테인이]] [[혈장|혈청]]에 축적되고 호모시스테인이 [[오줌|소변]]으로 배출되는 것을 특징으로 하는 유전성 [[대사 이상|대사 장애]] 그룹을 나타낸다. 영아는 정상으로 보이며 초기 증상이 있는 경우 모호하다.

호모시스틴뇨증이라는 용어는 소변에서 [[싸이올|티올]] [[아미노산]] [[호모시스테인]]의 배설 증가를 나타낸다(우연히 [[혈장]] 농도 증가도 나타남). 이러한 증가의 원인은 많은 대사 요인 중 하나일 수 있으며 그 중 하나만이 CBS 결핍이다. 기타에는 재메틸화 결함([[비타민 B12|코발라민]] 결함, [[메티오닌]] 신타제 결핍, [[MTHFR]] )과 [[리보플라빈]] (비타민 B2), [[피리독살 인산]] (비타민 B6), [[엽산]] (비타민 B9) 및 [[비타민 B12|코발라민]] (비타민 B12)을 포함한 비타민 결핍이 포함된다. 이에 비추어, 감별 진단에 도달하기 위해서는 실험실 진단에 대한 결합된 접근이 필요하다.

호모시스틴뇨증에 대한 특정 치료법은 발견되지 않았다. 그러나 많은 사람들이 고용량의 비타민 B<sub>6</sub> ([[피리독신]] 이라고도 함)를 사용하여 치료를 받다.<ref name="vit">{{저널 인용|제목=Hyperhomocysteinaemia and associated disease|저널=Pharmacy World & Science|성=Bakker|이름=R. C.|성2=Brandjes|이름2=D. P.|날짜=June 1997|권=19|호=3|쪽=126–132|doi=10.1023/A:1008634632501|pmid=9259028}}</ref> 50% 미만이 이 치료에 반응하며 남은 생애 동안 보충 비타민 B<sub>6</sub>을 섭취해야 한다.

== 각주 ==
{{각주}}
{{전거 통제}}
{{위키데이터 속성 추적}}

[[분류:아미노산 대사 장애]]
[[분류:상염색체 열성 질환]]
[[분류:발작을 일으키는 장애]]