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대사 이상

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파일:Ragged red fibres - gtc - very high mag.jpg
미토콘드리아 질병의 예
유형칼슘 대사 이상, 산-염기 불균형, 대사성 뇌질환[1]
진단 방식DNA 검사[2]
치료다양 (유형 참조)

대사 이상(代謝異常, 영어: metabolic disorder)은 단백질, 지방 및 탄수화물과 같은 영양소의 신체 내 처리 및 분포를 부정적으로 변경하는 장애이다. 대사 장애(代謝障碍)라고도 한다. 대사 이상은 신체의 비정상적인 화학 반응이 정상적인 대사 과정을 변화시킬 때 일어날 수 있다.[3] 대사 이상은 또한 단일 유전자 돌연변이로도 정의될 수 있으며, 대부분은 상염색체 열성 유전이다.[4]

징후 및 증상

대사 이상으로 일어날 수 있는 증상 중 일부는 무기력증, 체중 감소, 황달 및 발작이다. 표현되는 증상은 대사 이상의 유형에 따라 다르다. 이러한 증상에는 급성 증상, 후기 발병 급성 증상, 진행성 일반 증상, 영구 증상의 가지 범주가 있다.[5]

원인

섬네일을 만드는 중 오류 발생:  선천성 대사 이상 문서를 참고하십시오.
파일:Protein HFE PDB 1a6z.png
철 대사 이상에 관여하는 단백질(HFE)

유전성 대사 이상은 대사 이상의 원인 중 하나이며, 결함있는 유전자가 효소 결핍을 일으킬 때 일어난다.[6] 많은 하위 유형이 있는 이러한 질병들은 선천성 대사 이상으로 알려져 있다.[7] 간이나 이자가 제대로 기능을 하지 않을 때도 대사성 질환이 일어날 수 있다.[3]

유형

대사 이상의 주요 부류는 다음과 같다.[1]

진단

파일:E. coli Bacteria (7316101966).jpg
장내 미생물군

대사 이상은 태어날 때 나타날 수 있으며, 많은 경우 일상적인 선별 검사를 통해 확인할 수 있다. 대사 이상이 조기에 확인되지 않으면 나중에 증상이 나타날 때 진단될 수 있다. 유전적 대사 이상을 진단하기 위해 특정 혈액 및 DNA 검사를 실시할 수 있다.[2]

사람의 소화계에 서식하는 미생물 개체군인 장내 미생물군도 물질대사에 중요한 역할을 하며 일반적으로 숙주에 대해 긍정적인 기능을 한다. 병태생리학적/기전 상호작용 측면에서 비정상적인 장내 미생물군은 대사 이상 관련 비만에서 역할을 할 수 있다.[8]

선별검사

대사 이상 선별검사는 신생아에서 혈액, 피부 또는 청력 검사를 통해 수행할 수 있다.[9]

관리

대사 이상은 특히 조기에 발견되는 경우 영양 관리로 치료할 수 있다. 영양사가 환자에게 적용할 더 효과적인 치료법을 만들어내기 위해 유전자형에 대한 지식을 갖는 것이 중요하다.[10]

같이 보기

각주

  1. ↑ 가 나 “MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases”. National Library of Medicine. 2015년 7월 27일에 확인함. 
  2. ↑ 가 나 “Newborn Screening”. 《MedlinePlus》. 2015년 7월 27일에 확인함. 
  3. ↑ 가 나 “Metabolic Disorders: MedlinePlus”. 《www.nlm.nih.gov》. 2015년 7월 27일에 확인함. 
  4. ↑ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). 《Manual of Pediatric Therapeutics》. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665. 
  5. ↑ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013년 3월 14일). 《Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment》. Springer Science & Business Media. 4쪽. ISBN 9783662031476. 
  6. ↑ “Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics”. 2018년 8월 9일. 
  7. ↑ 〈Inborn errors of metabolism〉. 《MedlinePlus Medical Encyclopedia》. 2015년 7월 27일에 확인함. 
  8. ↑ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015년 6월 1일). “Gut Microbiota and Metabolic Disorders”. 《Diabetes & Metabolism Journal》 39 (3): 198–203. doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989. 
  9. ↑ “Newborn Screening: MedlinePlus”. 《www.nlm.nih.gov》. 2015년 9월 6일에 확인함. 
  10. ↑ Acosta, Phylis (2010). 《Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders》. Jones and Bartlett. 2쪽. ISBN 9781449633127. 2015년 7월 27일에 확인함. 

더 읽을거리

외부 링크

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