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디조지 증후군

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22q11.2 삭제 증후군
파일:Brain computer tomography cuts of the patient with 22q11.2 syndrome, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification.jpg
환자 뇌의 컴퓨터 단면. (Tonelli et al., 2007)[1]
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디조지 증후군(영어: DiGeorge syndrome) 인간 22번 염색체 22q11.2 영역이 결실된 질병이다. 유병률의 추정이 매우 다양하다.

특징적인 증상

  • 심장 결함(Cardiac Defects)
  • 넓게 퍼진 눈
  • 작은 턱

같이 보기

각주

  1. ↑ Tonelli AR, Kosuri K, Wei S, Chick D (2007). “Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in a 40-year old man: a case report”. 《J Med Case Reports》 1: 167. doi:10.1186/1752-1947-1-167. PMC 2222674. PMID 18053182. 

외부 링크

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