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프라더-빌리 증후군

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프라더-빌리 증후군
Prader-Willi Syndrome
다른 이름프라더-라프하르트-빌리 증후군
Prader–Labhart-Willi Syndrome
파일:PWS8.png
프라더-빌리 증후군을 앓고 있는 8살 환자
증상근력문제, 감각장애, 발달장애, 지속적인 배고픔, 행동문제
기간평생
병인유전질환
진단 방식유전자 검사
치료수유요법
투약성장호르몬 치료
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프라더-빌리 증후군(독일어·영어: Prader–Willi Syndrome)은 아버지로부터 15번 염색체의 특정 유전자를 물려받지 못한 경우 나타나는 유전병이다. 단친 이염색체성의 경우 정상적인 핵형을 가졌음에도 유전체각인에 따라 이 질병이 발병한다. 프라더-빌리 증후군의 자매증후군으로는 엥겔만 증후군이 있는데 이건 어머니로부터 특정 유전자를 물려받지 못한 경우에 발생한다.

1887년 영국의 의사 존 랭던 다운이 증세에 관해 처음으로 기록했으며 1956년 스위스의 의학자 안드레아 프라더, 하인리히 빌리, 알렉시스 라프하르트(독일어: Alexis Labhart)가 증상을 구체적으로 확인하면서 프라더와 빌리의 성을 따 명명되었다.[1][2][3] 대한민국에서는 하인리히 빌리의 성을 영어식으로 읽은 프라더-윌리 증후군, 두 의학자들의 성을 영어식으로 읽은 프레이더-윌리 증후군으로도 알려져 있다.

각주

  1. ↑ “Prader-Labhardt-Willi syndrome” (영어). 《Whonamedit?》. 2016년 8월 21일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2024년 8월 15일에 확인함. 
  2. ↑ Md. Mohan Mia (2016년 4월 6일). 《Classical and Molecular Genetics》 (영어). American Academic Press. 
  3. ↑ Jorde, Lynn B.; Carey, John C. (2015). 《Medical Genetics》 (영어). Elsevier Health Sciences. 120쪽. ISBN 978-0-323-18837-1. 2024년 8월 15일에 확인함. 

같이 보기

외부 링크

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